De acordo com a Organização Mundial de Saúde, uma Doença Rara (DR) é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
As Doenças Raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico constante com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
O número exato de Doenças Raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de DR. Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.
Segundo a Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves e Raras (Afag),existem no Brasil hoje,13 milhões de doentes, nesta condições clínicas.
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Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde criou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, através da Portaria N°199/2014, cujos objetivos são redução da mortalidade e a melhora a qualidade de vida dos portadores de Doenças Raras, por meio de ações de: promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento multiprofissional e cuidados paliativos, acesso aos direitos previdenciários e sociais.
Esta Política foi estruturada em dois eixos macro: Eixo I (composto pelas doenças raras de origem genética e organizado nos seguintes grupos: anomalias congênitas ou de manifestação tardia; deficiência intelectual; e erros inatos de metabolismo), e o Eixo II (composto por doenças raras de origem não genética e organizado nos seguintes grupos: infecciosas; inflamatórias; e autoimunes).
Para cada eixo foram definidas as funções, os critérios de encaminhamento e interfaces recomendadas em cada nível de atenção, que incluem a Atenção Básica, a Atenção Domiciliar e a Atenção Especializada (ambulatorial e hospital, Centros Especializados em Reabilitação e Habilitação (CER) e Serviços de Aconselhamento Genético).
Após a implantação da Política de Doenças Raras, algumas ações foram desenvolvidas. Destaque para a habilitação dos serviços especializados e serviços de referência em Doenças Raras. Na prática, esta habilitação significa que os centros credenciados pelo Ministério da Saúde recebem recursos específicos para o tratamento de doenças raras e estão aptos a oferecer um atendimento especializado, com foco em: procedimentos de diagnóstico e avaliação clínica de doenças raras (anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo), aconselhamento genético, análise de DNA, identificação de alteração cromossômica, dosagem quantitativa de aminoácidos, ensaios enzimáticos e outros.
Outro ponto relevante na Política de Doenças Raras são os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs). Atualmente a pasta possui 36 protocolos já estabelecidos e até o final de 2018 serão mais 47. Os PCDTs são documentos elaborados com o objetivo de nortear as ações dos profissionais de saúde na triagem, diagnóstico, tratamento e acompanhamento de pacientes.
Conheça na íntegra as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Rasara no Sistema Único de Saúde – SUS . Acesse o PDF
No próximo IN FOCO, acompanhe aqui, a complexa e polêmica questão sobre a Judicialização das Doenças Raras no Brasil